MERCI DR PHILIPPE BERNARD
ARTICLE QUE LE DR PHILIPPE BERNARD qui prit en mains Sébastien, à l'Hôpital DESGENETTES à Lyon, fit paraître dans une revue médicale pour faire un rappel sur
l'HEMOGLOBINURIE PAROXYSTIQUE NOCTURNE
je suis obligée de vous recopier l'article car la lecture par scan est loin d être parfaite
QUEL EST VOTRE DIAGNOSTIC ?
PARU DANS LE CONCOURS MEDICAL DU 03.10.1998
avec un mot de sa part "dans l'espoir que cet article permettra de mieux faire connaître aux médecins la maladie de MARCHIAFA-MICHELI "
Auteurs de l'article : P.BERNARD, B. COLLE, J.BRUNOT, A.FLECHAIRE
OBSERVATION
Un patient de 22 , d'origine italienne, sans antécédents notables, est hospitalisé pour des douleurs lombaires bilatérales à irradioation antérieure, de survenue spontanée, et associées à une hématurie microscopique. L'épisode a débuté par un accès fébrile à 38.5 °C sans frissons. Il a eu depuis cinq mois trois accès identiques, pour lesquels les explorations morphologiques urinaires (échographies, urographies intraveineuses) sont demeurées négatives, de même que plusieurs ECBU. Au décours d'un épidose, une anémie grave (Hb 5 g/dl) a été constatée, rattachée à un ulcère bulbaire duodénal et traité par ranitidine.
Le patient est apyrétique à l'admission et son examen clinique est normal. La bandelette urinaire confirme la présence de sant (++), de protéines(+), sans nitrites ni leucocytes. A la numération-formule sanguine, Hb 11.8 g/dl (VGM 82 fl) avec réticulocytes à 180.000mm3 (92% PNN) ; plaquettes 108.000/mm3. La bilirubine totale est à 27 µlik/l avec bukurubine libre à 25µmol/l ; l'haptoglobine est inférieure à 0.3 g/l ; LDH à 700U/l tests de Coombs direct et indirect négatifs : protéine C réactive 98mg/l (N inf 10 mg/l ; ECBU stérile.
(voilà le diagnostic de posé)
DISCUSSION
l'association de douleurs abdomino-lombaires récidivantes et d'une hématurie a fait rechercher en premier lieu une affection uro-néphrologique :
. l'absence d'hyperleucocytose sanguine et surtout ECBU stérile éliminaient une infection des voies urinaires : la normalité des multiples explorations morphologiques écartait l'hypothèse d'une tumeur ou d'une lithiase des voies urinaires.
. Chez ce jeune homme, un purpura rhumatoïde pouvait expliquer l'hématurie (par atteinte glomérulaire) associée aux douleurs abdominales: cependant, l'absence de purpura vasculaire, d'atteinte articulaires allait contre ce diagnostic.
Dans notre observation, l'anémie modérées régénérative s'associait à un effondrement de l'haptoglobine et à une élévation de la bilirubine libre signant une hémolyse; L'élévation du taux de LDH témoignait de son siège intravasculaire. Ainsi les douleurs abdomino-lombaires récidivantes ainsi que la grave anémie initiale s'expliquaneint par des accès hémolytiques.
Il n'existait pas d'arguments anamnestiques, cliniques pour une hémoglobinopathie et l'électrophorèse de l'hémoblobine était normale. Une enzymopathie était également recherchée, et on notait l'absence de corps de Heinz sur le frottis et de déficit enzymatique notamment en G6PD chez ce sujet d'origine méditéranéenne. Dans le cadre d'une hémolyse extra corpusculaire, on retenait l'absence de prise médicamenteuse récente, d'exposition à des toxiques de contexte infectueux, et le test de Coombs négatif était en défaveur d'une origine auto-immune.
Par ailleurs, la thrombopénie associée ne s'expliquait ni par une carence en folates, observée lors d'hémolyse chronique, ni par un hypersplénisme 'absence de splénomégalie), et on ne retenait pas d'argument pour une thrombopénie familiale. L''absence de manifestations neurologiques, d'insuffisance rénale, de schizocytes sur le frottis sanguin permettait d'écarter un purpura thrombotique thrombocytopénique , et l'hypothèse d'une hémoglobinurie paroxystique nocturne demeurait, l'hémolyse s'associant volontiers à une thrombopénie ou à une leucopénie. Un test au sucrose positif et surtout la mise en évidence d'anomalies spécifiques des récepteurs membranaires globulaires confirmaient ce diagnostic.