Une maladie rare, ça peut vous arriver,

Voilà bientôt 10 ans qu'ARHEPAN RHONE ALPES a vu le jour. on n'a pas vu le temps passé, on a l'impression de ne pas progresser, et pourtant. Une décenie que nous cotoyons grâce à la Fédération LEUCEMIE ESPOIR, d'autres familles que la maladie a rapprochées, beaucoup d'associtions se créées autour d'un malade, car c'est là, que l'on peut constater toutes les failles, tous les manques qu'il y a dans le système de la santé, du respect du droit des salariés, des problèmes soulevés au sein de la famille, et du besoin que l'on peut ressentir à faire part de nos angoisses à des personnes qui comprennent, qui écoutent.

C'est quelques jours avant Noël 1995, que nous avons appris, exactement, de quoi souffrait notre fils cadet. Depuis plus d'un an, nous traînions d'hôpital en clinique, on a commencé par l'opéré d'une appendicite..., trois mois plus tard, il y avait, pensions nous, une complication infectueuse. En fait, un chirurgien bien réputé sur Bourg en Bresse, ne daigna même pas nous donner d'explications. "on a retiré du liquide de l'abdomen, cela arrive, tout va bien, aurevoir..." quelques mois plus tard, Sébastien se plaignait encore de maux de ventre, on a pensé aux colliques néphrétiques...rien de se côté là. Il retourne faire un stage hospitalier sur Bourg en Bresse, il souffre, son taux d'hémoglobine est tombé à , on ne sait pas où est parti le sang ? Peut-être suite à l'arrachage de deux dents (pour supprimer les risques d'infection qui lui donnait mal au ventre), devant le comportement du médecin anesthésiste qui le suit, et dont je tairai le nom, il est à la retraite, merci, on refuse les transfusions et on demande un transport pour se rendre dans une structure lyonnaise. Refus catégorique, on ne nous signera pas de bon de transport, "votre fils a un problème psychologique..." on lui donne du lysanxia, des poches de glace pour les douleurs abdominales..."de toute façon, me dit ce charmant médecin, votre fils mourra..." au niveau psychologie, on peut faire mieux. je lui répond que s'il je le lui laisse, il est certain qu'il mourra, vu les compétences...et on quitte sous les ricanements, l'établissement. Notre fils va suivre un traitement à base de fer et de vitamines et va très vite retrouver son taux d'hémoglobine normal. A l'automne, réhospitalisation d'urgence, c'était un cauchemar, pour lui, pour nous. Enfin nous sommes tombés sur des professionnels consciencieux, " on ne le lâchera, que quand on aura trouvé, mais cela ne semble pas d'origine viscérale" . Un matin, alors qu'il avait été hospitalisé d'urgence la nuit, on se retrouve devant un lit, impecable, vide...une infirmière arrive en courant, "rassurez vous, on l'a envoyé à l'hôpital militaire Desgenettes."  On y retrouve notre fils, avec un jeune médecin qui pendant 3 jours ne va cesser de l'interroger. Il s'agit du Docteur militaire PHILIP alors en poste à Lyon, au bout de trois jours le diagnostic tombe " c'est une Hémoglobinurie paroxystique nocturne, c'est une maladie rare, on ne connait (en 1996) qu'environ 350 cas". Il n'y a pas de traitement pour cette maladie, on ne peut qu'en soigner les symptômes, on nous explique qu'il y a une protéine qui ne se fixe pas correctement sur les cellules sanguines et qui provoque de ce fait, la destruction des cellules non conformes, par le système immunitaire. C'est après chaque crise, qui nécessite la mise en place d'un protocole contre la douleur, de la xylocaïne en pompe, de la morphine, de l'oxygène, et souvent pour la surveillance, l'appareil pour surveiller le coeur. après la crise, que l'on fait le bilan sanguin. Cette maladie détruit aussi bien les globules rouges, les blancs ou plaquettes. On s'est aperçu plus tard, lors de la préparation pour la greffe de moelle osseuse, qu'il avait une thrombose hépatique, qui a nécessité un séjour en réanimation dans le but de dissoudre le caillot. cela n'a pas été possible, la thrombose était bien fixée et trop ancienne pour que l'on puisse la détruire. L'intervention chirurgicale qui a suivi l'appendicite, en fait, c'était une ascite, encore une des facettes de cette maladie, sa chute d'hémoglobines pouvait avoir été provoquée par des hémorragies au niveau de l'estomac. Tout cela on le découvre après. Comment a-t-on pu être sur de cette maladie, il existe deux tests pour la confirmer, le test d'Ham-Dacie et le test au succhrose. Ce jeune médecin s'était rappelé, car il faut préciser, notre fils avait des urines sombres, très sombres, couleur coca. La caractéristique est que les cellules de sang contenues dans les urines sont détruites, alors que jusqu'à présent, lorsqu'il avait des analyses d'urine, on décelait toujours une présence sanguine, mais on nous disait, ce n'est pas grave, de tas de gens sont comme ça...on ne s'était pas inquiéter outre mesure. Cette caractéristique avait donc éveillé l'intérêt de ce jeune médecin, et de suite il a procédé aux tests pour avoir la confirmation.

Cette annonce fut dure a avaler, je me souviens, mon mari et moi étions face à trois médecins du service, on ne comprenait même pas le nom de la maladie : hémoglobinurie paroxystique nocturne, quel nom barbare, je ne le trouvais même pas dans mon dictionnaire médical...on nous a donné des articles médicaux mais en anglais, on nous a fait le chéma du processus, oui mais pourquoi il n'y a pas de médicament, de recherche....   parce que cela coûte cher, on ne peut pas immobiliser des chercheurs pour 350 malades (contexte de 1996) et même si on trouvait un médicament (ça va venir) il couterait trop cher à fabriquer pour si peu de malades.... oui, mais alors, notre fils ??? là, je me suis effondrée, tout me passait par la tête, vendre la maison, partir aux Etats Unis, en Angleterre, là-bas on trouvera sûrement...mais le docteur Philip avait déjà pris des dispositions, nous allions avoir un rendez-vous "urgent", deux mois après, à Paris, auprès du professeur Eliane Gluckman. Tous nos espoirs reposaient sur cette entrevue. On nous a préparer à envisager, dans l'état de Sébastien, il y avait urgence, suite à la multiplicités et l'intencité des crises, une greffe de moelle osseuse. Là, encore, notre ignorance dans ce domaine fut évidente, papa ou maman se proposaient d'office, mais voilà, c'est le mélange de l'adn des procréateurs qui peut s'avérer compatible. Nos deux autres fils se proposèrent instantanément, et j'était pleine d'espoir, il y en aura bien un sur les deux. Ignorante que j'étais, maintenant avec le recul, je me dis que nous avons eu dans cette épeuve, beaucoup de chances. Je ne connaissais pas les statistiques, et pour l'HPN, à l'époque, seule la greffe avec la fratrie était envisageable.

Pardonnez-moi, si je parle souvent de "nous" alors que c'était Sébastien, le malade, mais ce genre de maladie grave anéanti toute la famille, tous se sentent  concernés, chacun d'entre nous a partager le lit avec Sébastien pour l'aider dès qu'une crise se profilait, pour lui donner le traitement qu'on avait ou pour prendre la décision de le faire hospitaliser si la crise amplifiait. On peut même l'avouer, maintenant, même quand Sébastien était à l'hôpital, en maison de convalescence, et après chez lui, on s'endormait avec l'oreille à l'écoute, prompt à se précipiter au moindre gémissement, des mois après, on entendait encore la douleur de notre fils.

je vous raconterai la greffe dans le prochain article.